Причины рождения людей с синдромом кошачьего глаза и их особенности

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Причины синдрома кошачьего глаза

Основополагающая роль в развитии заболевания отводится наследственному фактору: при наличии в семье больного человека с синдромом кошачьего глаза велика вероятность рождения ребенка с подобной патологией.

Патогенез

Патогенез и тип наследования заболевания до сих пор неизвестен, так как патология носит спорадический характер. В отдельных случаях специалисты выявили перераспределения микроструктуры 22 хромосомы (неполная трисомия, как следствие интерстициальной дупликации 22q11.2), а также небольшую дополнительную акроцентрическую хромосому, которая появляется внезапно вследствие сбоя на этапе деления клеток при гаметогенезе у матери или отца.

Теоретически предполагают, что патологию можно считать наследственной. Исходя из этой теории, у матери или отца имеются генетически различающиеся клетки, то есть не все клетки содержат одинаковые хромосомы.

Так как акроцентрическая хромосома находится не во всех клетках, то синдром кошачьего глаза в данном поколении может не проявляться, либо обнаруживаться в легкой форме.

к содержанию ↑

Синдром кошачьего глаза при смерти

Синдром кошачьего глаза, как наследственное заболевание, часто путают с так называемым эффектом, или симптомом «кошачьего зрачка» – одним из первых и явных признаков необратимого процесса гибели клеток – биологической смерти человека. Суть этого эффекта состоит в том, что при небольшом надавливании с двух сторон на глазное яблоко у покойника зрачок становится овальным (слегка вытянутым, как у кота).

Если человек жив, то форма зрачка не изменяется и остается круглой: это происходит из-за тонуса мышц, удерживающих зрачок, а также из-за сохраняющегося внутриглазного давления.

После того, как человек умирает, работа центральной нервной системы останавливается, мышцы расслабляются, а вследствие прекращения кровотока понижается кровяное давление. Как результат – внутриглазное давление резко падает.

Симптом кошачьего зрачка можно проследить уже спустя 10 минут после момента биологической смерти организма.

Мнение эксперта
Михайлова Мария Васильевна
Кардиолог-терапевт с опытом более 10 лет. Постоянный участник и спикер в кардиологических конференциях
Зрительная функция является одной из наиболее важных для человека. С помощью зрения человек с рождения познает мир, и устанавливает контакт с окружающими людьми.

Любые патологии органов зрения, а особенно врожденные приносят неудобства и влияют не только на его физическое, но и на психоэмоциональное состояние. Одной из таких патологий является кошачий зрачок у человека.

к содержанию ↑

Методы диагностики

Определить наличие синдрома кошачьего зрачка большинство врачей может по внешнему виду новорожденного. Для установления точного диагноза рекомендуется проведение цитогенетического анализа и исследования кариотипа ребенка. Данные процедуры назначаются при планировании беременности. Это основные методы диагностики синдрома кошачьего зрачка.

  1. При необходимости диагностический комплекс дополняется:
  2. Амниоцентезом: специфический анализ амниотической жидкости.
  3. Биопсией ворсин хориона: производится забор биоматериала из плаценты.
  4. Кордоцентезом: исследование пуповинной крови.

Подтверждает развитие патологии наличие лишней хромосомы. Она состоит из двух одинаковых участков 22 хромосомы. В норме такой участок в геноме присутствует в четырех копиях. При синдроме кошачьего зрачка выявляются три копии.

Правильный диагноз – залог успешного лечения. Поэтому при выявлении синдрома кошачьего зрачка обязательна дифференциальная диагностика.

Такой визуальный симптом как кошачьи глаза имеет ретинобластома. Это злокачественное новообразование, которое поражает внутреннюю часть глазного яблока.

Данная патология передается по наследству и чаще всего развивается у детей.

Также заболевание дифференцируют с синдромом Ригера. Эта патология имеет очень схожую симптоматику. Но данное заболевание возникает при мутации 4-го и 13-го генов.

к содержанию ↑

Способы лечения

В современной медицине еще не существует терапевтических методов для лечения генетических заболеваний. Поэтому лечение синдрома кошачьего зрачка не проводится. Но существуют врачебные рекомендации по предупреждению развития патологии и способы помощи больным детям. Для этого необходимо:

  • Пройти исследование на генетическую совместимость партнеров перед зачатием ребенка.
  • Проконсультироваться с генетиком, если в семье есть случаи этого заболевания.
  • Обязательно проходить перинатальную диагностику на 1,2,3 триместре: УЗИ и анализы крови.
  • При рождении больного ребенка, врачебные действия могут только способствовать улучшению его качества жизни.
  • Новорожденному с синдромом кошачьего зрачка в первые дни обязательно проводят проктопластику.

Кроме этого таких детей обязательно осматривают узкие специалисты: хирург, нефролог, кардиолог, эндокринолог, ортопед.

При наличии синдрома кошачьего зрачка врачи не могут дать какой-либо прогноз. Никому не известно, как будет развиваться ребенок с генетическим заболеванием и как долго он будет жить. Это зависит от степени тяжести патологии и обширности поражения внутренних органов.

При своевременном выявлении заболевания, оказании адекватной медицинской помощи, советующем уходе и реабилитации качество жизни таких людей значительно повышается.

к содержанию ↑

Осложнения заболевания

Привести состояние ребенка с синдромом кошачьего зрачка ближе к удовлетворительному можно только с помощью систематического медикаментозного лечения. Отсутствие поддерживающей терапии приводит к развитию тяжелых заболеваний всех систем организма. Такое состояние нередко приводит летальному исходу.

Генетические патологии, в том числе и синдром кошачьего глаза невозможно вылечить. Поэтому рекомендуется перед беременностью проходить полное обследование и проконсультироваться с генетиком.

Кошачий зрачок, несомненно, весьма необычная патология. Узнайте, какие еще удивительные факты скрывают наши глаза:

Синдром кошачьего глаза — генетически детерминированный недуг, в основе которого лежит дублирование, тетрасомия или частичная трисомия 22 хромосомы. Это относительно редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией радужки.

Свое название синдром получил благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза, придающей зрачку своеобразную вытянутую форму, как у кошки.

Патологические процессы, протекающие в организме больного с синдромом кошачьего глаза, были известны с конца 19 века. Но их взаимосвязь с появлением в кариотипе добавочной хромосомы установили несколько позже – в 1965 году.

Синдром проявляется преимущественно поражением зрительного анализатора. Первые клинические признаки появляются с момента рождения ребенка.

Основными проявлениями болезни являются:

  • Аантимонголоидный разрез глаз,
  • Вертикальные колобомы радужной и сосудистой оболочек,
  • Большое расстояние между глазами,
  • Складка у внутреннего угла глаза,
  • Уменьшение размера глазного яблока,
  • Косоглазие,
  • Помутнение хрусталика.
  • Околоушные свищи,
  • Низкое расположение ушей,
  • Пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем,
  • Отсутствие ануса,
  • Отставание в психомоторном развитии.

Симптоматика заболевания отличается большим разнообразием клинических проявлений.

Диагностика любой геномной дисфункции, в том числе и синдрома кошачьего глаза, основывается на результатах цитогенетического исследования, которое проводит эксперт-генетик в медико-генетической лаборатории. Пренатальная диагностика позволяет выявить недуг внутриутробно.

Мнение эксперта
Михайлова Мария Васильевна
Кардиолог-терапевт с опытом более 10 лет. Постоянный участник и спикер в кардиологических конференциях
Родители сами принимают решение о рождении больного ребенка или прерывании беременности. Для обнаружения в организме новорожденного врожденных пороков и аномалий внутренних органов применяют лабораторно-инструментальные методы.

Наиболее информативными являются ультразвуковые, рентгенологические, томографические, эндоскопические и сцинтиграфические исследования, а также анализы крови, мочи, кала.

Синдром кошачьего глаза — неизлечимая болезнь. Специалисты назначают больным симптоматическую, поддерживающую и общеукрепляющую терапию, а при наличии грубых дефектов — хирургическую коррекцию. Прогноз патологии неоднозначный. Больные дети редко доживают до юных и зрелых лет.

к содержанию ↑

Этиология

Синдром является геномной аномалией, при которой в кариотипе больных появляется добавочная хромосома. Генетики, проводя кариотипирование, обнаруживают в части клеток маленькую маркерную хромосому.

Она представляет собой инвертированную дупликацию участка 22 хромосомы. В клетках пациента появляются две его дополнительные копии.

Так возникает частичная тетрасомия 22. Хромосомная аномалия появляется спонтанно в процессе образования гамет.

Она обусловлена нарушением мейотического деления половых клеток матери или отца. Патологическое течение сперматогенеза или овогенеза приводит к перераспределению микроструктуры 22 хромосомы и появлению дополнительной акроцентрической хромосомы.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. При этом имеет место хромосомный мозаицизм — особая форма патологического объединение генетического материала.

Она означает, что у одного из родителей маркерная хромосома присутствует только в некоторых клетках. Наличие у матери или отца генетически различающихся клеток говорит о том, что не все они содержат одинаковый набор хромосом.

Синдром в таком случае протекает бессимптомно или имеет слабо выраженные клинические проявления. Если один из супругов имеет это заболевание, то риск развития его у ребенка составляет примерно 90%.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода возникают структурные изменения.

Факторы, способствующие нарушению гаметогенеза:

  1. Экзогенные — ионизирующее облучение, неблагоприятная экология, стрессы, эмоциональные всплески, вредные привычки, контакт с химическими веществами, длительный прием некоторых групп препаратов — антибиотиков, гормонов, иммуносупрессоров;
  2. Эндогенные — острые инфекционные заболевания, тяжелая хроническая соматическая патология, интоксикация, физическое перенапряжение, недостаточный сон, хроническое переутомление, неполноценность иммунной системы.

Подробное изучение патогенетических особенностей и принципа наследования не проводилось, поскольку синдром имеет спорадический характер.

к содержанию ↑

Симптоматика

Специфическими проявлениями синдрома кошачьего глаза у человека со стороны органа зрения являются:

  • Колобома радужки с одной или двух сторон — отсутствие цветной части глаза, делающее зрачок узким и вытянутым;
  • Раскосые и смотрящие вниз глаза;
  • Асимметрия глазной щели;
  • Эпикантус;
  • Широко расставленные глаза;
  • Страбизм;
  • Микрофтальм;
  • Катаракта.

У новорожденных возникают дополнительные признаки:

  1. Склонность к грыжеобразованию в паху и в области пупка,
  2. Крипторхизм,
  3. Аномалии женской половой системы — гипоплазия или аплазия матки,
  4. Врожденный аганглиоз,
  5. Увеличение толстой кишки,
  6. Атрезия ануса,
  7. Сосочки или ямочки около уха,
  8. Низкорослость,
  9. Врожденные пороки сердца,
  10. Аплазия, агенезия, удвоение или добавочная почка,
  11. Искривление позвоночника — сколиоз, лордоз, кифоз,
  12. «Волчья» пасть и «заячья» губа,
  13. Микрогнатия,
  14. Умственная неполноценность,
  15. Сосудистые аномалии.

Осложнения синдрома развиваются в тех случаях, когда отсутствует систематическое медикаментозное воздействие, поддерживающее функционирование организма больных на оптимальном уровне. Возникают заболевания всех внутренних органов и систем. Полиорганная недостаточность приводит к летальному исходу.

к содержанию ↑

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома не вызывает каких-либо затруднений у медиков. Определить наличие патологии можно по внешнему виду больных. Генетический анализ с исследованием кариотипа позволяет подтвердить диагноз.

Пренатальная диагностика имеет большое значение для профилактики синдрома. Беременным женщинам из группы риска назначают инвазивные методы исследования:

  • Амниоцентез – анализ амниотической жидкости.
  • Хорионбиопсия — исследование биоматериала из плаценты.
  • Кордоцентез — изучение состава крови из пуповины.

Особое значение имеет семейный анамнез. Специалисты выясняют, имелись ли случаи заболевания у родственников.

После рождения больного ребенка его необходимо качественно и всесторонне обследовать. Для этого проводят следующие исследования:

  1. Офтальмологическое – фиксация врожденной патологии зрения.
  2. Кардиологическое — выявление аномалий клапанного аппарата сердца.
  3. Гинекологическое — оценка состояния и развития матки с придатками.
  4. Нефрологическое – УЗИ почек с целью определения размеров, формы и их функционирования.
  5. Отоскопическое — определение остроты слуха и строения слухового анализатора.
  6. Компьютерная или магнитная томография позвоночника — выявление имеющихся аномалий: полупозвонков, грыж, протрузий.
  7. Лабораторные анализы крови и мочи на общеклинические и биохимические показатели имеют вспомогательное значение.
к содержанию ↑

Лечебный процесс

Синдром кошачьего глаза — хромосомная мутация, которая является неизлечимой. Общетерапевтические мероприятия проводятся с целью устранения основных симптомов, ухудшающих качество жизни больных детей.

Существует ряд врачебных рекомендаций, предупреждающих рождение больных детей. Они заключаются в обследовании семейной пары у специалиста на генетическую совместимость, а также в прохождении перинатальной диагностики в каждом триместре беременности.

По результатам генетического тестирования, проведенного до зачатия ребенка, врач делает заключение о возможности появления хромосомной аномалии. Консультация генетика при планировании беременности показана семейным парам, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний.

Мнение эксперта
Михайлова Мария Васильевна
Кардиолог-терапевт с опытом более 10 лет. Постоянный участник и спикер в кардиологических конференциях
Чтобы уменьшить риск формирования хромосомной аномалии, будущим родителям рекомендуется вести здоровый образ жизни и выполнять следующие правила:
  • Устранить воздействие провоцирующих факторов,
  • Правильно и сбалансировано питаться,
  • Гулять на свежем воздухе,
  • Избегать физического перенапряжения,
  • Вовремя санировать очаги инфекции,
  • Закаляться,
  • Бороться с вредными привычками,
  • Соблюдать оптимальный режим труда и отдыха,
  • Высыпаться,
  • Защищать организм от вирусов и бактерий,
  • Принимать периодически витамины и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.

Если больной ребенок все-таки появился на свет, ему показано лечение, улучшающее качество жизни. Новорожденным проводят проктопластику и формируют анус.

Их направляют на всестороннее обследование к специалистам в области хирургии, нефрологии, кардиологии, эндокринологии, ортопедии. Скорректировать работу органов пищеварения и сердца поможет оперативное вмешательство.

Медикаментозное и психотерапевтическое воздействие поддержит психомоторное развитие и направит его в нужное русло. Положительно влияют на общее самочувствие больного ребенка занятия лечебной физкультурой, сеансы массажа и мануальная терапия.

На сегодняшний день активно развивается новая отрасль в лечении наследственных заболеваний – генная терапия. Ее основная цель – предупредить и замедлить дальнейшее прогрессирование дисфункций пораженных органов, а также исправить имеющиеся дефекты, вызванные мутацией генов. Генотерапия — до конца не изученная область науки.

Прогнозировать синдром кошачьего глаза невозможно. Трудно заранее определить, сколько проживет больной ребенок и какой будет его жизнь. Все зависит от того, насколько поражены внутренние органы. Психофизическое развитие ребенка и длительность жизни определяются степенью тяжести патологии. Если было вовремя обнаружено заболевание и оказана грамотная медицинская помощь, если за ребенком ухаживают должным образом и выполняют все врачебные рекомендации, качество жизни таких пациентов существенно улучшается, а прогноз заболевания становится удовлетворительным. При наличии множественных тяжелых пороков наступает смерть больных в младенческом возрасте.

Синдром кошачьего глаза – генетический недуг, предупредить появление которого просто невозможно. Он требует своевременного и грамотного подхода к лечению. Соблюдение всех врачебных рекомендаций и предписаний поможет улучшить качество жизни больных детей.

Синдром кошачьего глаза, тетрасомия 22 или болезнь Шмида-Фраккаро – это названия одной генетической патологии, которая основное имя получила по характерному признаку – зрачок по внешнему виду напоминает зрачок кошки. Это происходит вследствие врожденной аномалии радужной оболочки, которая, кстати, не всегда проявляется именно так.

Второе имя обусловлено генетической причиной заболевания. У 22 хромосомы существует некие изменение в виде добавочной хромосомы, или частичного дополнения к нормальной.

Заболевание в некоторых случаях наследственное из-за несовместимости клеток либо носительства такой мутации у одного из родителей. Иногда это просто сбой в период формирования половых клеток отца или матери.

Встречается подобная генетическая аномалия крайне редко. Всего 1 случай на миллион рожденных детей.

Патология является врожденной, поэтому признаки болезни обнаруживаются сразу после рождения ребенка, иногда они развиваются в период первых 2-3 лет жизни:

  • Аномалия радужки (коломбо) с одно или двусторонним расположением;
  • Отсутствие (атрезия) анального отверстия;
  • Ямочки либо выступы возле ушей;
  • Пупочные и паховые грыжи;
  • Недоразвитость половых органов. У мальчиков яичко не опускается в мошонку, у девочки – отсутствует либо не развита матка;
  • Узкие глаза с опущенными уголками;
  • Пороки сердца;
  • Волчья пасть;
  • Патологии почек;
  • Искривления позвоночника и другие аномалии опорно-двигательной системы;
  • Умеренная степень умственной отсталости.

Стоит отметить, что три первых симптома являются основными, но полное их присутствие отмечается только в 41% случаев. Пороки развития внутренних органов встречаются не всегда, имеют разную степень тяжести. Умственная отсталость бывает очень редко – в тяжелой форме, чаще – в степени легкой отсталости, в некоторых случаях – вообще отсутствует.

Важная информация! Признаки проявляются в разных вариациях, так и состояние и качество жизни ребенка может разительно отличаться.

Кроме внешних признаков проводятся специальные анализы, способные с высокой точностью подтвердить наличие генетической аномалии:

  • Цитогенетическое исследование;
  • Кариотипирование, которое позволит разглядеть каждую хромосому. Лучше проводить родителям до зачатия, чтобы выяснить риски генетических заболеваний;
  • Во время беременности хромосомный набор ребенка получится определить с помощью забора околоплодных вод, частиц хориона, крови из пуповины.

Если обнаружено аномальное изменение 22 хромосомы, то диагноз кошачьих глаз подтвержден.

Генетические патологии на сегодняшний день неизлечимы. Есть два пути:

  1. Избежать проявления синдрома у ребенка. Сделать это можно только до зачатия, путем проведения генетического исследования обоих родителей на кариотип и совместимость. По результату врач-генетик сможет составить прогноз возможных генетических аномалий либо полное их исключение.
  2. Если ребенок с синдромом уже рожден, то современная медицина способна помочь ему улучшить качество жизни. Следует провести полное обследование всех возможных специалистов, чтобы выявить проблемы и постараться минимизировать их проявление.

В случае атрезии анального отверстия в первые 2 суток проводят проктопластику, формируя анус. Сначала ребенку устанавливают сигмостомы до функционирования нового заднепроходного отверстия. Кроме этого, такому пациенту иногда необходимы и другие хирургические операции.

Внимание! Отсутствие ануса смертельно опасно. Поэтому проведение вмешательства жизненно необходимо.

Сказать точно, как долго проживет ребенок с данной генетической аномалией невозможно. Как и то, какой будет его жизнь.

Мнение эксперта
Михайлова Мария Васильевна
Кардиолог-терапевт с опытом более 10 лет. Постоянный участник и спикер в кардиологических конференциях
Все зависит от степени тяжести проявлений синдрома, поражений внутренних органов. Определять количественный и качественный факторы будет своевременная диагностика, лечение, реабилитация и уход.

Существуют известные случаи, когда дети с тяжелыми генетическими пороками проживали долгую и практически полноценную жизнь. Смерть в раннем возрасте случается при крайне тяжелых пороках развития внутренних органов.

Ретинобластома – это рак глаза. Одним из проявлений является кошачий вид зрачка.

Это заболевание — следствие генетических мутаций. Изменение глаза заметно при ярком свете в виде белесого пятна в области зрачка.

В первую очередь падает зрение. Лечение осуществляют либо хирургическим удалением опухоли, либо лучевой терапией.

Патология существует у ребенка с рождения, но развиваться может до 5 лет.

Схожее по названию, но, совершенно отличающееся, по сути, состояние. Так называют зрачковый эффект, который происходит после смерти человека.

Давление падает, пропадает тонус мышц и поэтому при малейшем сдавливании головы деформируется зрачок. Глаз приобретает внешний вид глаза кота.

Такое явление наблюдается уже через 10 минут после смерти человека.

Синдром редкий и при тяжелом течении сразу диагностируется у новорожденного, что дает шанс получить лечение в нужный срок. Чтобы дети рождались здоровыми, следует задуматься о подготовке к зачатию.

Пройти полное обследование, в том числе генетическое, обоим родителям, привести состояние здоровья в порядок и отказаться от вредных привычек. Если при беременности или после рождения диагностирован синдром, не стоит отчаиваться, высокотехнологичная медицина 21 века может многое.

Человеческий глаз имеет сложное строение, его компоненты связаны друг с другом и функционируют по единому алгоритму. В конечном итоге они формируют картину окружающего мира.

Этот сложный процесс работает благодаря функциональной части глаза, основой которого является зрачок. Зрачки перед смертью или после нее изменяют свое качественное состояние, поэтому, зная эти особенности, можно определить, как давно умер человек.
к содержанию ↑

Анатомические особенности строения зрачка

Зрачок выглядит как круглое отверстие в центральной части радужки. Он может изменять свой диаметр, регулируя площадь поглощения лучей света, попадающих на глаз.

Эту возможность ему обеспечивают глазные мышцы: сфинктер и дилататор. Сфинктер окружает зрачок, и при сокращении он сужается.

Дилататор, наоборот, расширяет, связываясь не только со зрачковым отверстием, но и с самой радужкой.

Зрачковые мышцы выполняют следующие функции:

  • Меняют диаметральный размер зрачка под действием света и других раздражителей, попадающих на сетчатку.
  • Задают диаметр зрачкового отверстия в зависимости от расстояния, на котором находится изображение.
  • Сходятся и расходятся на зрительных осях глаз.

Зрачок и окружающие его мышцы работают по рефлекторному механизму, не связанному с механическим раздражением глаза. Поскольку импульсы, проходящие через нервные окончания глаза, чувствительно воспринимаются самим зрачком, то он способен давать реакцию на эмоции, испытываемые человеком (страх, тревога, испуг, смерть).

Под действием такого сильного эмоционального возбуждения зрачковые отверстия расширяются. Если возбудимость низкая – сужаются.

к содержанию ↑

Причины сужения зрачковых отверстий

При физических и умственных нагрузках, глазные отверстия у людей могут сужаться до ¼ их привычного размера, но после отдыха быстро восстанавливаются до привычных показателей.

Мнение эксперта
Михайлова Мария Васильевна
Кардиолог-терапевт с опытом более 10 лет. Постоянный участник и спикер в кардиологических конференциях
Зрачок очень чувствителен к некоторым лекарственным препаратам, затрагивающих холинергическую систему, таким как сердечные и снотворные средства. Именно поэтому зрачок временно сужается при их приеме.

Существует профессиональная деформация зрачка у людей, чья деятельность связана с использованием монокля – мастера-ювелиры и часовщики. При заболеваниях глаз, таких как язва роговицы, воспаление сосудов глаза, опущение века, внутреннее кровоизлияние зрачковое отверстие так же сужается.

Такой феномен, как кошачий зрачок при смерти (симптом Белоглазова), тоже проходит по механизмам, заложенных в глазах и мышцах их окружающих.

к содержанию ↑

Расширение зрачков

При обычных обстоятельствах увеличение зрачков возникает в темное время суток, в условиях низкой освещенности, при проявлении сильных эмоций: радость, гнев, страх, в связи с выбросом в кровь гормонов, в том числе и эндорфинов.

Сильное расширение наблюдается при травмах, приеме наркотических средств и заболеваниях глаз. Постоянно расширенный зрачок может свидетельствовать об интоксикации организма, связанной с воздействием химических средств, алкоголя, галлюциногенов.

При черепно-мозговых травмах, помимо головной боли, будут неестественно широки зрачковые отверстия. После приема атропина или скополамина может возникнуть временное их расширение – это нормальная побочная реакция.

При сахарном диабете и гипертиреозе явление встречается довольно часто.

Расширение зрачков при смерти – обычная реакция организма. Такой же симптом характерен для коматозных состояний.

к содержанию ↑

Классификация зрачковых реакций

Зрачки в нормальном физиологическом состоянии круглые, одинакового диаметра. При изменении освещенности происходит рефлекторное расширение или сужение.

Реакция зрачков на свет при смерти проходит сначала по механизму расширения полей, а затем по их сужению. Зрачки при биологической смерти (окончательной) имеют свои особенности при сравнении зрачками с живым человеком. Одним из критериев установки посмертного освидетельствования является проверка глаз умершего.

В первую очередь, одним из признаков будет выступать «подсыхание» роговицы глаз, а так же «выцветание» радужной оболочки. Так же, на глазах формируется своеобразная белесоватая пленка, именуемая «селедочный блеск» – зрачок становится мутным и матовым.

Это происходит из-за того, что после смерти прекращают функционировать слезные железы, вырабатывающие слезу, которая увлажняет глазное яблоко.
Для того чтобы полностью удостовериться в смерти, глаз пострадавшего аккуратно сжимают между большим и указательным пальцами.

Если зрачок превращается в узкую щель (симптом «кошачьего глаза») констатируется специфическая реакция зрачка на смерть. У живого человека такая симптоматика никогда не выявляется.

Внимание! Если у умершего были обнаружены вышеперечисленные признаки, значит, смерть наступила не более 60 минут назад.

Мнение эксперта
Михайлова Мария Васильевна
Кардиолог-терапевт с опытом более 10 лет. Постоянный участник и спикер в кардиологических конференциях
Зрачки при клинической смерти будут неестественно широкими, без какой либо реакции на освещение. При успешном проведении реанимационных действий, у пострадавшего начнется их пульсация.

Роговица, белочные оболочки глаз и зрачки после смерти обретают буровато-желтые полоски, называемые пятнами Лярше. Они образуются, если глаза после смерти остаются приоткрытыми и говорят о сильном подсыхании слизистой глаз.

Зрачки при смерти (клинической или биологической) меняют свою характеристику. Поэтому зная эти особенности, можно точно констатировать факт смерти или же немедленно приступить к спасению пострадавшего, точнее, к сердечно-легочной реанимации.

Популярная фраза «Глаза отражение души» как нельзя кстати описывает состояние человека. Ориентируясь на реакцию зрачков, можно во многих ситуациях понять, что происходит с человеком и какие действия предпринять.

к содержанию ↑

Видео

Колобома радужки — это врожденная или приобретенная аномалия, при которой нарушена целостность радужной оболочки. В таких случаях глаза человека выглядят словно кошачьи, потому что зрачки оказываются не ровно круглыми и часто вытянутыми. Но как на самом деле видят люди, у которых с рождения «кошачьи зрачки»?

к содержанию ↑

Страдают слепотой и онкологией

Между тем колобома радужной оболочки может иметь и другую природу. Симптомы «кошачьего» зрачка также проявляются еще в раннем детском возрасте и диагностируется не только тем, что радужка кажется деформированной в той или иной степени, но и сам зрачок имеет желтоватый отблеск, особенно заметный в темном помещении.

Так действительно светятся глаза у кошки, но в данном случае, свечение зрачка у человека (именно ребенка), вовсе не говорит о том, что он им хорошо видит в темноте. По свидетельствам ученых из Темпльского университета, Филадельфия, США, так проявляется ретинобластома — злокачественная опухоль сетчатки глаза, развивающаяся преимущественно в детском возрасте из тканей эмбрионального происхождения.

Американские исследователи уверены, что это – генетическое заболевание, в основе которого — наследование мутантного аллеля гена Rb1, по аутосомно-доминантному типу. Иными словами, синдром кошачьего глаза диагностируется у ребенка в 95% случаев, если хотя бы один из его родителей в детстве перенес это заболевание.

Оно сопровождается болью в одном или двух глазах, иногда косоглазием и потерей зрения, которую у маленьких пациентов выявить вовремя достаточно сложно. Данная патология весьма опасна тем, что пока осуществляется диагностика, новообразование на сетчатке глаза может быстро увеличиваться и даже приобрести двусторонний характер.

В Государственном университете «Институт глазных болезней и тканевой терапии им. В.

П. Филатова НАМН Украины», Одесса, несколько лет назад был разработан метод, включающей первичную локальную интравитреальную химиотерапию мелфаланом с внутривенной хеморедуктацией.

Опыт применения разработанного алгоритма показал безопасность и эффективность этого метода органосохраняющего лечения ретинобластомы. Лечение «кошачьих» зрачков возможно, даже если это – тяжелый онкологический случай.

Главное – не запустить и вовремя начать терапию.

Первое, с чем встречается малыш после своего появления — это свет. После теплой, но темной утробы матери новорожденный попадает в другой мир. Этот мир — красочный и светлый, он полон новых ощущений.

Окружающее пространство человек, в первую очередь, исследует зрительно, при помощи глаз. И любой из нас приходит в ужас от одной только мысли о том, что когда-то он может потерять способность видеть.

Именно поэтому, все родители с детства учат детей, что нельзя намеренно косить глазки, сидеть близко от включенного телевизора, читать лежа или при употреблении пищи, а играть за компьютером разрешается довольно небольшое время.

Зрение человека — сложноустроенный и хрупкий аппарат, в связи с чем существует огромное количество различных глазных заболеваний. Но самые страшные и сложные — это врожденные заболевания глаз. Одним из них является ретинобластома, или как ее еще называют, синдром кошачьего глаза.

Это злокачественная опухоль глаза, которая развивается из эмбриональной ткани. Если мать или отец ребенка болели этим заболеванием, то вероятность появления его и у малыша составляет девяносто пять процентов.

Развиваются кошачьи глаза у человека, как правило, в очень раннем возрасте. Обычно двух-трех летний возраст малыша является пиком этого заболевания.

Самые поздние случаи диагностирования — в пятилетнем возрасте ребенка.

Одним из симптомов заболевания является желтоватый отблеск в зрачке. Наиболее заметен этот симптом в затемненном помещении.

Мнение эксперта
Михайлова Мария Васильевна
Кардиолог-терапевт с опытом более 10 лет. Постоянный участник и спикер в кардиологических конференциях
Помимо свечения, данное заболевание сопровождается болью в глазах (иногда в одном) или косоглазием. Практически всегда кошачьи глаза у людей влияют на их зрение, к кого-то оно лучше, у кого-то хуже, но идеального показателя не бывает.

Иногда наступает резкое ухудшение зрения, определить которое у малышей довольно трудно, поскольку внятно назвать предметы или буквы с таблиц они, в силу своего возраста, еще не могут. Поэтому различные обследования (КТ, МРТ, УЗИ) им делают под общим наркозом.

В некоторых случаях, причем довольно часто, делают спинномозговую пункцию и биопсию красного костного мозга. Кошачий глаз у человека опасен тем, что данное новообразование очень быстро развивается, увеличивается и принимает двусторонний характер, то есть если ретинобластома при рождении имелась только на одном глазу, через определенное время заболевание перейдет и на второй глаз.

Специалисты разделяют данное заболевание на несколько стадий. Первая стадия (начальная) , когда небольшая опухоль на сетчатке глаза обнаруживается при профосмотре малыша. Внешне глаза на этой стадии нормальны, ухудшение зрения незначительное.

На следующей стадии появляется отсутствие реакции (полное или частичное) глаза на свет, новообразование стремительно увеличивается. На третьей стадии ребенка мучают тошнота, головная боль, частые приступы рвоты.

Это происходит потому, что опухоль проходит через стенки глазного яблока и по зрительному нерву продвигается в полость черепа. Четвертая, последняя стадия, сопровождается проникновением метастаз в близлежащие лимфоузлы, кости черепа и другие органы.

Лечение кошачьего глаза проводится по средствам фотокоагуляции, криотерапии, лучевой терапии (в начальной стадии) . Курс процедур занимает около пяти недель. Процедуры довольно эффективны, однако стоимость их составляет около десяти тысяч долларов. Существуют и более социальные (дешевые) методы лечения — хирургическое вмешательство и химиотерапия.

В заключении следует отметить, что нынешняя медицина стремится как можно быстрее выявить болезнь и начать лечение. Вследствие быстрого лечения всегда есть вероятность, что глаза ребенка будут функционировать нормально.

Все мы беспокоимся о здоровье легких, сердца или печени, но мало кто до появления проблем, задумывается о здоровье глаз. Наше зрение может быть подвергнуто странным заболеваниям, приводящим глаза в удивительное состояние. Предлагаем вам ознакомиться с самыми необычными болезнями глаз.

к содержанию ↑

Гиппус

Скорее определенное состояние, чем медицинская болезнь, гиппус может встречаться у кого угодно. В этом состоянии при попадании света в глаза, зрачки будут попеременно сужаться и расширяться в течение определенного времени, пока глаз не привыкнет к новой более яркой среде.

В принципе, это обыкновенная реакция зрачка, и если она не происходит в заданных обстоятельствах, это может быть признаком медицинских отклонений.

Но если гиппус происходит в обычной среде и нормальном свете, это может быть обусловлено несколькими причинами, включая нейросифилис, менингит и даже рассеянный склероз. Он также может быть связан с церебральными опухолями, циррозом и почечной недостаточностью.

к содержанию ↑

Глазной герпес

Глазной или окулярный герпес зачастую вызывается вирусом ветряной оспы либо является простым герпесом 1 типа. В отличие от генитального герпеса, глазной не передается половым путем.

Мнение эксперта
Михайлова Мария Васильевна
Кардиолог-терапевт с опытом более 10 лет. Постоянный участник и спикер в кардиологических конференциях
Стоит заметить, что в течение жизни большинство людей подвергается той или иной форме герпеса, даже не замечая его симптомов. Окулярный герпес ощущается в виде боли или пульсирующего века.

Болезнь, как правило, проходит в течение недели, и протекает посредством покраснения глаз, мигреней и светочувствительности.

В некоторых случаях вирус может влиять на роговицу, приводя к более сложным симптомам. Совсем редко герпес может переноситься на глазное яблоко, что приведет к временной потере зрения.

к содержанию ↑

Звезда в глазу

Мужчина из Австрии, получивший сильный удар по лицу, через 9 месяцев обратился к врачу с жалобами на ухудшение зрения. Во время осмотра врач обнаружил в глазах пациента катаракту в виде звезды идеальной формы.

Зачастую катаракта формируется после удара в глаз. В этом случае удар может нарушить структуру линзы, делая ее непрозрачной в нескольких местах.

Необычная форма катаракты в данном случае была простым совпадением. Для лечения катаракты австрийские врачи использовали звуковые волны, разбивавшие ее.

После процедуры ее удалили, а в глазницу была «вмонтирована» искусственная линза.

Автор статьи
Михайлова Мария Васильевна
Кардиолог-терапевт с опытом более 10 лет. Постоянный участник и спикер в кардиологических конференциях
Следующая
ЛечениеКортексин: инструкция по применению уколов и для чего он нужен, цена, отзывы, аналоги

Добавить комментарий